1.未確診疾病網(wǎng)絡(luò)罕見病診斷的大型語言模型

Large Language Models for Rare Disease Diagnosis at the Undiagnosed Diseases Network

(1)摘要：大型語言模型（LLM）在專家策劃的病例挑戰(zhàn)中表現(xiàn)出強(qiáng)大的診斷性能，但其在罕見疾病診斷中的輔助能力尚未得到充分發(fā)揮。轉(zhuǎn)診至未確診疾病網(wǎng)絡(luò)（UDN）的患者病情屬于最具診斷挑戰(zhàn)性的范疇。本研究評估了LLM是否能夠根據(jù)現(xiàn)有的臨床信息確定UDN患者的最終診斷，這些信息可能不完整且結(jié)構(gòu)化程度不如專家策劃的病例，并將其與歷史臨床回顧進(jìn)行了比較。

2.使用術(shù)中甲狀旁腺激素監(jiān)測管理甲狀腺切除術(shù)后低鈣血癥

Management of Postthyroidectomy Hypocalcemia Using Intraoperative Parathyroid Hormone Monitoring

(1)目的：本研究旨在評估術(shù)中甲狀旁腺激素監(jiān)測（ioPTH）能否指導(dǎo)術(shù)后分級補(bǔ)充治療。

(2)結(jié)論：閾值分析的結(jié)果證明了ioPTH對術(shù)后補(bǔ)充治療具有指導(dǎo)價值。該監(jiān)測技術(shù)還可作為術(shù)中甲狀旁腺自體移植的輔助決策手段，有望降低永久性甲狀旁腺功能減退的發(fā)生風(fēng)險。

3.使用深度學(xué)習(xí)與3D非分段光學(xué)相干斷層掃描體積相關(guān)的視神經(jīng)萎縮狀況

Optic Nerve Atrophy Conditions Associated With 3D Unsegmented Optical Coherence Tomography Volumes Using Deep Learning

(1)目的：探討基于未分割視神經(jīng)（ONH）光學(xué)相干斷層掃描（OCT）圖像訓(xùn)練的三維（3D）深度學(xué)習(xí)模型，能否可靠地區(qū)分青光眼、非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變（NAION）、視神經(jīng)炎和健康眼的視神經(jīng)萎縮。

(2)結(jié)論：基于深度學(xué)習(xí)的未分割OCT圖像分析能可靠地區(qū)分不同形式的視神經(jīng)萎縮，提示存在細(xì)微的疾病特異性結(jié)構(gòu)模式。這種自動化方法可輔助視神經(jīng)病變的診斷工作，指導(dǎo)臨床治療決策，并對接標(biāo)準(zhǔn)化程度較低影像學(xué)檢查手段與主觀臨床印象形成有效補(bǔ)充。

 4.人工智能-增強(qiáng)型心電圖，用于完整的心臟傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險分層

Artificial Intelligence–Enhanced Electrocardiography for Complete Heart Block Risk Stratification

(1)目的：開發(fā)用于預(yù)測完全性心臟傳導(dǎo)阻滯（CHB）的人工智能增強(qiáng)心電圖風(fēng)險估計(jì)器（AIRE-CHB）。

(2)結(jié)論：本研究首創(chuàng)的深度學(xué)習(xí)模型可識別CHB事件的風(fēng)險。AIRE-CHB可用于多種環(huán)境，以幫助暈厥患者或有高級別房室傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險的個體做出決策。

1.開發(fā)和驗(yàn)證可解釋的多任務(wù)模型以預(yù)測橫紋肌溶解癥患者的結(jié)果：一項(xiàng)多中心回顧性隊(duì)列研究

Development and validation of an interpretable multi-task model to predict outcomes in patients with rhabdomyolysis: a multicenter retrospective cohort study

(1)背景：橫紋肌溶解癥（RM）是一種臨床表現(xiàn)復(fù)雜的綜合征，不同嚴(yán)重程度患者的病情進(jìn)展模式存在顯著異質(zhì)性。早期準(zhǔn)確預(yù)測急性腎損傷（AKI）、疾病嚴(yán)重程度、腎臟替代治療（RRT）需求及死亡風(fēng)險，對于及時識別高?；颊摺⒅贫▊€體化治療方案及優(yōu)化醫(yī)療資源配置至關(guān)重要。本研究旨在開發(fā)并外部驗(yàn)證一種可解釋的多任務(wù)機(jī)器學(xué)習(xí)（ML）模型，以同步預(yù)測橫紋肌溶解癥患者的四項(xiàng)臨床結(jié)局：AKI發(fā)生、疾病嚴(yán)重程度、RRT需求及院內(nèi)死亡率。

(2)解釋：我們開發(fā)并驗(yàn)證了一種可解釋的多任務(wù)機(jī)器學(xué)習(xí)模型，能夠準(zhǔn)確預(yù)測RM患者的關(guān)鍵臨床結(jié)果。為提升臨床適用性，研究進(jìn)一步構(gòu)建了用戶友好的決策支持系統(tǒng)，通過集成交互功能輔助一線醫(yī)護(hù)人員實(shí)現(xiàn)實(shí)時風(fēng)險分層與個體化治療管理。

2.機(jī)器學(xué)習(xí)模型的開發(fā)和驗(yàn)證，以預(yù)測內(nèi)窺鏡治療后HBV相關(guān)肝硬化的食管胃靜脈曲張?jiān)俪鲅L(fēng)險：一項(xiàng)前瞻性多中心研究

Development and validation of machine learning models to predict esophagogastric variceal rebleeding risk in HBV-related cirrhosis after endoscopic treatment: a prospective multicenter study

(1)背景：乙型肝炎病毒（HBV）相關(guān)肝硬化合并食管胃底靜脈曲張破裂出血（EGVB）患者在接受初始內(nèi)鏡治療后，再出血與高死亡率密切相關(guān)，已成為重大公共衛(wèi)生負(fù)擔(dān)。自發(fā)性門體分流道（SPSS）作為門脈高壓的代償機(jī)制，與疾病進(jìn)展密切關(guān)聯(lián)。本研究旨在開發(fā)并驗(yàn)證融合臨床與影像學(xué)特征的機(jī)器學(xué)習(xí)（ML）模型，以預(yù)測初始內(nèi)鏡治療后再出血的風(fēng)險與發(fā)生頻次。

(2)解釋：基于機(jī)器學(xué)習(xí)構(gòu)建的模型為HBV相關(guān)肝硬化合并SPSS患者提供了一種無創(chuàng)、精準(zhǔn)的工具，可用于初始內(nèi)鏡治療后的個體化風(fēng)險分層與隨訪規(guī)劃。

1.中國超聲篩查新生兒腦病變的深度學(xué)習(xí)方法綜合

Deep learning approach for screening neonatal cerebral lesions on ultrasound in China

(1)摘要：及時準(zhǔn)確診斷重度新生兒腦部病變對于預(yù)防長期神經(jīng)功能損害及應(yīng)對危及生命的病癥至關(guān)重要。顱腦超聲雖是主要篩查手段，但該過程耗時且高度依賴操作者專業(yè)水平。本研究基于8,757份新生兒顱腦超聲圖像，開發(fā)了一種深度學(xué)習(xí)驅(qū)動的新生兒腦部病變篩查系統(tǒng)，能夠自動從顱腦超聲視頻中提取標(biāo)準(zhǔn)切面并識別重度腦部病變病例。該系統(tǒng)在內(nèi)部和外部視頻數(shù)據(jù)集上分別顯示出0.982和0.944的曲線下面積，靈敏度達(dá)0.875和0.962。此外，該系統(tǒng)診斷性能優(yōu)于初級放射科醫(yī)師，與中級放射科醫(yī)師相當(dāng)，且檢查效率提升55.11%。綜上所述，所開發(fā)系統(tǒng)能夠自動從顱腦超聲視頻中提取標(biāo)準(zhǔn)切面并實(shí)現(xiàn)高效準(zhǔn)確診斷，具備多場景應(yīng)用潛力。