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07.21-07.27 臨床預(yù)測(cè)模型研究頂刊快報(bào)

發(fā)布時(shí)間:  2025-08-04 14:47:06

JAMA  2025/07/21-2025/07/27

1.在沒(méi)有酒精測(cè)量的情況下調(diào)整肝細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分  7.22  JAMA Network Open

2.急診科的兒童自殺風(fēng)險(xiǎn)  7.22  JAMA Network Open


THE LANCET  2025/07/21-2025/07/27

1.使用單血統(tǒng)和多血統(tǒng)模型評(píng)估基于人群的西班牙裔隊(duì)列中阿爾茨海默病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分預(yù)測(cè)性能  7.25  The Lancet Regional Health


Nature  2025/07/21-2025/07/27

1.基于大語(yǔ)言模型的大規(guī)模人群生物年齡預(yù)測(cè)  7.23  Nature Medicine

2.阿爾茨海默病遺傳學(xué)中的機(jī)器學(xué)習(xí)  7.22  Nature Communications



JAMA

1.在沒(méi)有酒精測(cè)量的情況下調(diào)整肝細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分

Adaptation of Risk Score for Hepatocellular Carcinoma Without Alcohol Measures

(1)目的:評(píng)估并開(kāi)發(fā)一種改進(jìn)的肝細(xì)胞癌(HCC)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型,使其在缺乏酒精使用詳細(xì)數(shù)據(jù),如酒精使用障礙識(shí)別測(cè)試-消費(fèi)(AUDIT-C)或酒精使用障礙病史的初級(jí)保健或外部驗(yàn)證隊(duì)列中仍能有效識(shí)別高?;颊摺?

(2)結(jié)論:研究的結(jié)果表明,微調(diào)的LLM模型可以預(yù)測(cè)手術(shù)病例長(zhǎng)度,其準(zhǔn)確性與當(dāng)前的機(jī)構(gòu)調(diào)度方法相當(dāng)或超過(guò)。這表明LLM模型有可能通過(guò)使用現(xiàn)有臨床文檔改進(jìn)病例長(zhǎng)度預(yù)測(cè)來(lái)提高手術(shù)室效率。

 2.急診科的兒童自殺風(fēng)險(xiǎn)

Childhood Suicide Risk in the Emergency Department

(1)目的:量化美國(guó)急診室就診兒童的自殺念頭和行為(STB)發(fā)生率,并確定因STB而再次急診就診的危險(xiǎn)因素。

(2)結(jié)論:自殺風(fēng)險(xiǎn)在兒童中很常見(jiàn),但研究仍然不足。早期自殺風(fēng)險(xiǎn)與復(fù)發(fā)性STB相關(guān),尤其是在急診科出院后的幾個(gè)月內(nèi)。了解兒童的風(fēng)險(xiǎn)和保護(hù)因素可以加強(qiáng)急診室篩查、干預(yù)和后續(xù)護(hù)理。



THE LANCET

1.使用單血統(tǒng)和多血統(tǒng)模型評(píng)估基于人群的西班牙裔隊(duì)列中阿爾茨海默病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分預(yù)測(cè)性能

Evaluating polygenic risk score prediction performance for Alzheimer's disease in a population-based Hispanic cohort using single- and multi-ancestry models

(1)背景:多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)可有效預(yù)測(cè)歐洲人患阿爾茨海默?。ˋD)的風(fēng)險(xiǎn),但在西班牙裔中研究不足?;诙嘌y(tǒng)的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)可以改善PRS預(yù)測(cè)。我們使用來(lái)自最大的可用非洲、歐洲和西班牙裔人群的 GWAS數(shù)據(jù),并使用新方法進(jìn)行PRS分析,以評(píng)估單血統(tǒng)和多血統(tǒng)PRS模型在預(yù)測(cè)西班牙裔人群AD風(fēng)險(xiǎn)方面的表現(xiàn)。

(2)解釋:將新型多血統(tǒng)PRS方法(例如PROSPER/PRS-CSx)與跨血統(tǒng)的GWAS相結(jié)合,可以提高西班牙裔人群中AD風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性。載脂蛋白-E(APOE)和PRS可能指向AD的不同生物學(xué)方面。



Nature

1.基于大語(yǔ)言模型的大規(guī)模人群生物年齡預(yù)測(cè)

Large language model-based biological age prediction in large-scale populations

(1)摘要:準(zhǔn)確、便捷地評(píng)估個(gè)體衰老對(duì)于識(shí)別健康風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防衰老相關(guān)疾病至關(guān)重要。盡管如此,當(dāng)前的老齡化代理經(jīng)常面臨方法學(xué)限制、與不良后果關(guān)聯(lián)較弱以及普遍性有限等挑戰(zhàn)。提出了一個(gè)框架,該框架利用大型語(yǔ)言模型 (LLM)僅使用健康檢查報(bào)告來(lái)估計(jì)個(gè)人的整體和器官特異性衰老。在六個(gè)基于人群的隊(duì)列中驗(yàn)證了這種方法,涵蓋超過(guò)1000萬(wàn)參與者,并證明了有效性和可靠性。結(jié)果表明,LLM模型預(yù)測(cè)的總年齡在全因死亡率方面達(dá)到了 0.757(95% CI 0.752–0.761)的一致性指數(shù)(C指數(shù)),顯著優(yōu)于其他衰老代理,例如端粒長(zhǎng)度、衰弱指數(shù)、八個(gè)表觀遺傳年齡和四個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)模型預(yù)測(cè)??傮w年齡差距與多種與衰老相關(guān)的表型和健康結(jié)果密切相關(guān),顯示全因死亡率的風(fēng)險(xiǎn)比為1.055(95% CI 1.050–1.060)。對(duì)于器官特異性衰老,與機(jī)器學(xué)習(xí)模型相比,LLM模型預(yù)測(cè)的年齡和年齡差距在預(yù)測(cè)相應(yīng)的器官特異性疾病方面也表現(xiàn)出優(yōu)異的性能。此外,還研究了法學(xué)碩士的動(dòng)態(tài)衰老評(píng)估能力,并應(yīng)用年齡差距來(lái)識(shí)別與加速衰老相關(guān)的蛋白質(zhì)組生物標(biāo)志物,并開(kāi)發(fā)270種疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型。還進(jìn)行了可解釋性分析,以探索法學(xué)碩士的決策過(guò)程。總之,基于法學(xué)碩士的衰老評(píng)估框架提供了一種精確、可靠且經(jīng)濟(jì)高效的方法來(lái)估計(jì)整體和器官特異性衰老。它具有在大規(guī)模普通人群中進(jìn)行個(gè)性化衰老評(píng)估和健康管理的潛力。

2.阿爾茨海默病遺傳學(xué)中的機(jī)器學(xué)習(xí)

Machine learning in Alzheimer’s disease genetics

(1)摘要:傳統(tǒng)的統(tǒng)計(jì)方法增進(jìn)了我們對(duì)復(fù)雜疾病遺傳學(xué)的理解,但僅限于線性加性模型。在這里,我們將機(jī)器學(xué)習(xí)(ML)應(yīng)用于歐洲最大的阿爾茨海默?。ˋD)聯(lián)盟中41,686名個(gè)體的全基因組數(shù)據(jù),以研究各種ML算法在復(fù)制已知發(fā)現(xiàn)、發(fā)現(xiàn)新位點(diǎn)和預(yù)測(cè)處于危險(xiǎn)中的個(gè)體方面的有效性。我們利用梯度提升機(jī)(GBM)、生物途徑信息神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)(NN)和基于模型的多因素降維(MB-MDR)模型。ML方法成功捕獲了訓(xùn)練集中確定的所有全基因組顯著遺傳變異,以及來(lái)自大型薈萃分析的22%的關(guān)聯(lián)。他們重點(diǎn)介紹了在外部數(shù)據(jù)集中復(fù)制的6個(gè)新位點(diǎn),包括映射到ARHGAP25、LY6H、COG7、SOD1和ZNF597的變體。他們進(jìn)一步確定了AP4E1中的新關(guān)聯(lián),完善了已知SPPL2A基因座的遺傳景觀。我們的結(jié)果表明,機(jī)器學(xué)習(xí)方法可以實(shí)現(xiàn)與遺傳流行病學(xué)經(jīng)典方法相當(dāng)?shù)念A(yù)測(cè)性能,并有可能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)GWAS未檢測(cè)到的新位點(diǎn)。這些見(jiàn)解為增進(jìn)對(duì)AD遺傳學(xué)的理解提供了補(bǔ)充途徑。




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